News

Scopri il mio nuovo libro

Login Form

COSA SONO I POLIMORFISMI

Il polimorfismo è la conseguenza del processo evolutivo, è in parte ereditabile perché ogni genotipo (il corredo di geni che un individuo porta alla nascita) è dotato di una grande flessibilità nel modificare l’espressione fenotipica (ovvero le caratteristiche individuali) ma viene soprattutto modificato dall’ambiente e si esprime attraverso le caratteristiche fenotipiche. Per fenotipo si intende infatti l’insieme di tutte le caratteristiche osservabili in un organismo vivente e quindi attraverso la sua morfologia, il suo sviluppo, le sue espressioni biochimiche e fisiologiche ed anche attraverso il comportamento.

Il polimorfismo in biologia si verifica quando due o più fenotipi diversi esistono contemporaneamente nella stessa popolazione. Il termine è usato anche in modo diverso dai biologi molecolari per descrivere alcune mutazioni puntiforme nel genotipo, come gli SNPs. Gli SNPs possono presentarsi all’interno della sequenza codificante un gene. Lo studio degli SNPs è molto utile poiché variazioni anche di singoli nucleotidi possono influenzare lo sviluppo delle patologie o la risposta specifica ad alcuni patogeni, come agli agenti chimici, o le reazioni ai farmaci.

In particolare permettono di individuare la predisposizione per:

- danni da stress ossidativo-invecchiamento;

- patologie neurodegenerative;

- patologie metaboliche;

- patologie neoplastiche.

Ma possono anche indicare gli strumenti, in termini di stile di vita (dall’esposizione ai tossici, all’alimentazione, al bisogno di fare attività sportiva), per la prevenzione di quelle stesse patologie.

Le variazioni SNP si verificano quando un singolo nucleotide, ad esempio l’A (adenosina) prende il posto di uno degli altri 3 nucleotidi: C, G o T.

A = adenina

C = citosina

T = timina

G = guanina

 

Tuttavia gli SNPs all’interno di un gene non necessariamente modificano la sequenza amminoacidica codificata, dal momento che il codice genetico è “sciupato”.

Ogni individuo possiede infatti un corredo genetico (genotipo) che gli deriva da entrambi i genitori e ogni gene è costituito da due alleli. In ogni organismo sono presenti due copie di ogni cromosoma, il genotipo è dunque costituito da due alleli di ogni gene.

Tuttavia alleli polimorfici sono presenti in una specifica popolazione in una proporzione superiore all’1%. Al di sotto di tale percentuale si parla di vera a propria mutazione. Uno SNP molto comune in determinato gruppo etnico può anche essere molto raro in un’altra popolazione. Gli SNPs costituiscono il 90% di tutte le variazioni genetiche umane. La variazione genetica può essere determinata da sostituzioni, delezioni o inserzioni di basi nel DNA.

Gli SNPs sono marcatori di alleli, ovvero esistono solo due alleli possibili per ogni coppia di loci, determinati per la presenza di una base su un’altra nella stessa posizione. Pertanto, per conseguire un elevato potere di discriminazione si richiede l’analisi di un maggior numero di copie di loci. Questo avviene tramite uno screening dei polimorfismi. Il risultato indica, per ogni polimorfismo analizzato, la presenza o l’assenza di uno o addirittura due alleli di quello specifico polimorfismo.

Cosa fare? Conoscendo la biochimica di quel SNP (a cosa serve) si possono fornire con la dieta i nutrienti adatti per bypassare la mutazione. Comprendere i meccanismi che sono necessari al mantenimento dello stato di benessere, di equilibrio che ogni soggetto possiede ed adattarli alla variabilità genetica di ogni individuo, alla presenza di geni polimorfici, che determinano la predisposizione dell’organismo ad interagire con l’ambiente esterno, è fondamentale, soprattutto per lo sviluppo di nuove teorie e terapie preventive, lo studio dell’azione di componenti nutraceutiche e di come inserirle in maniera opportuna nella dieta.