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Disturbi metabolici nell’autismo

 

I disturbi dello spettro autistico sono caratterizzati da deficit sociali comunicativi, stereotipie e interessi ristretti. Oggi questa è una condizione clinica che si verifica in circa l'1% della popolazione. Anche se la causa esatta non è stata ancora definita, diversi fattori sono implicati nella sua eziologia, tra questi anche alcuni errori del metabolismo[1]. Questi disturbi sono spesso associati anche a problemi comportamentali, come l'iperattività e l’aggressività.

Il metabolismo è l’insieme dei processi che l’organismo mette in atto per trasformare le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti, in altri composti utili, oppure in sostanze più semplici, allo scopo di ricavarne l’energia necessaria alla vita.

Gli errori congeniti del metabolismo si rintracciano frequentemente nella popolazione umana. Particolarmente diffuse sono le carenze congenite della β-ossidazione degli acidi grassi, associati a disturbi neuropsichiatrici dello sviluppo, tra i quali l'autismo. 

Le Malattie Metaboliche sono causate dall'assenza o dalla carenza di uno degli enzimi intracellulari. A causa di queste disfunzioni l’organismo non riesce a trasformare le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti negli aminoacidi, negli acidi grassi e nel glucosio, “mattoni” essenziali al corretto funzionamento metabolico. In un organismo sano, aminoacidi, acidi grassi e glucosio sono ulteriormente ridotti ad acqua ed anidride carbonica all'interno delle cellule, attraverso la rottura enzimatica dei loro legami chimici. Ed è quest'ultimo processo che libera l'energia necessaria alle cellule per tutte le sue funzioni biologiche: crescita, contrazione muscolare cardiaca e scheletrica, sintesi della mielina per il sistema nervoso centrale, detossicazione dell'organismo, secrezione ed assorbimento, ecc. Questi enzimi sono programmati già nel nostro patrimonio genetico. Ma una qualsiasi modificazione di un gene (non necessariamente individuabile nel cariotipo) causa l'assenza del corrispondente enzima, con conseguente riduzione della produzione di energia. In quel caso il metabolismo non funziona più correttamente.

In alcune malattie metaboliche note il danno è determinato dalla carenza di un prodotto metabolico che quell’organismo non riesce più a sintetizzare. In altre compaiono metaboliti “impropri” che danneggiano i meccanismi cellulari.

La diagnosi di Malattia Metabolica si può basare soltanto su un’attenta valutazione clinica e su complesse indagini di laboratorio di tipo biochimico, che permettono di individuare nel sangue o nelle urine dei soggetti di studio le caratteristiche alterazioni. Ad esempio gli OAT (Analisi degli acidi organici).

Una volta individuata la presenza di "biomarcarcatori" specifici, però la diagnosi deve essere confermata con ulteriori esami di tipo enzimatico e genetico.

Una mutazione genetica, con diversa localizzazione in uno stesso gene, può provocare la stessa malattia in soggetti diversi, ma di gravità diversa. Questo spiega l'ampia eterogeneità clinica di questi deficit metabolici. La stessa malattia si può presentare già in forma acuta neonatale, oppure avere insorgenza più tardiva nel lattante e presentare varianti talmente lievi che si rivelano soltanto in particolari condizioni. La loro comparsa è generalmente tanto più tardiva quanto più ridotto è il blocco metabolico (enzimatico). Nel lattante la crisi metabolica può comparire in genere intorno ai 3-4 mesi di età, soprattutto quando da un'alimentazione al seno si passa ad uno svezzamento precoce, oppure in occasione di uno stress, come dopo l'insorgenza di una febbre post-vaccinazione o a seguito di digiuno protratto o vomito incoercibile.

La sintomatologia è inizialmente più gastroenterologica che neurologica.

 

In Italia nasce un bambino affetto da una Malattia Metabolica ereditaria ogni 500 nati. Ma molti non vengono nemmeno riconosciuti e muoiono prima di venire diagnosticati. Queste patologie gravi hanno nomi difficili, quali: fenilchetonuria, omocistinuria, glicogenosi, galattosemia, leucinosi, aciduria metilmalonica, mucopolisaccaridosi, leucodistrofia, deficit del piruvato, etc.

La fenilchetonuria, tra queste, è l'unica malattia metabolica ereditaria indagata e diagnosticata -per legge- sin dalla nascita.

 È importante indagare, di fronte ad una diagnosi neuropsichiatrica di autismo, in presenza di disturbi gastro-intestinali importanti, se alla base ci possono essere proprio problematiche di tipo metabolico che hanno “inceppato” i sistemi.

Ci sono diverse forme di autismo che possono essere correlate a disturbi metabolici:

-                              Acidemia propionica[2]

-                              Autismo succinilpurinemico[3]

-                              Deficit di adenilosuccinate-liase[4]   


-                              Iperattività della 5’-nucleotidasi[5]

-                              Deficit di adenosin deaminasi[6]

-                              Deficit di fosforibosil-pirofosfato

-                              Deficit di biotinidasi[7]

-                              Carenze di creatina[8]

-                              Deficit di l-Arginina: glicina amidinotransferasi

-                              Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency[9]

-                              Autismo da fenilchetonuria[10]

-                        Deficit di glucosio-6-fosfatasi[11]

-                        Deficit di adenosina deaminasi[12] 

-                        Sindrome di Smith-Lemli-Opitz[13]

 

 

I Centri per i Disturbi Metabolici, una volta effettuata la diagnosi, cercano di scoprire le diverse esigenze nutrizionali, individualizzando le diete.

Alcuni possono avere bisogno di restrizione di carboidrati, o di proteine o di grassi, secondo i diversi problemi. La supplementazione calorica, l’alimentazione enterale, il digiuno limitato, l’aumento della frequenza dei pasti e - in alcuni casi- la nutrizione per via endovenosa (a discrezione medica), possono essere tutte potenziali vie terapeutiche.

Non intervenire in alcun modo in quei metabolismi, o agire con gli psicofarmaci, senza valutare particolari carenze metaboliche, può soltanto aggravare i quadri disfunzionali.